Falleció Lilian Negrón pionera en los estudios sobre autismo
14 Noviembre 2010 73 lecturas No Comment
La doctora Negrón se convirtió en referencia obligatoria en el mundo, por lo que miles de familias venezolanas, de América Latina y del mundo lamentan su pérdida. Será velada el lunes 15 de noviembre en el Cementerio del Este.
Caracas.- Hoy a las 3 de la tarde, víctima de una complicación post operatoria, falleció a los 70 años de edad la doctora Lilian Negrón, pionera en los estudios del autismo en Venezuela y en el mundo; y presidenta fundadora de la Sociedad Venezolana para Niños y Adultos Autistas (Sovenia).
La doctora Negrón se convirtió en referencia obligatoria a nivel mundial, por lo que miles de familias venezolanas, de América Latina y del mundo lamentan tan terrible pérdida. Junto a su equipo de trabajo llevó a cabo importantes investigaciones que fueron un aporte invalorable en la incorporación social de niños con autismo y con el Síndrome de Asperger.
Su trabajo se centró en el diagnóstico, tratamiento, evolución y evaluación de este trastorno del desarrollo en sus diferentes niveles. Ofreciéndole a los padres con niños autistas posibilidades de recuperación con la aplicación de una atención integral que incluye terapias
Negrón fue pionera al introducir estrategias psicoeducativas y de pruebas específicas, para la evaluación de trastornos del espectro autista, como también lo fue con las nuevas alternativas biológicas de tratamiento, tales como la megavitaminoterapia, que se aplica desde la década del setenta o la el eliminación de alimentos a base de leche o de cereales como avena, trigo, cebada y centeno.
Negrón, quien será cremada comenzó a trabajar con niños con autismo en el año 1975, cuando recibió a su primera pacienta autista, a quien filmó con una cámara de cine siendo la directora de la Clínica de Higiene Mental Infantil “Alberto Mateo Alonso”, de la Liga Venezolana de Higiene Mental.Durante la evaluación olfateaba todo, palpaba los objetos y mobiliario, se comportaba como una niña ciega, y cuando la puerta fue cerrada de un golpe, la menor volteó hacia la fuente de origen del sonido. Para la Dra. Negrón era el primer paciente autista infantil que había tenido la oportunidad de observar en su vida profesional hasta ese momento, dado que los conocimientos que tenía sobre el autismo eran tan solo teóricos.
Según la página oficial de Sovenia, la niña de nombre Lilian fue la responsable del despertar el interés científico de la Dra. Negrón en el autismo así como también de dar inicio a una agrupación de padres y profesionales interesados en este particular.
En la página se señala que en el año 1977, la Dra. Negrón visita en “Chapel Hill”, Carolina del Norte, USA, el centro para el tratamiento y educación de niños con autismo y con problemas de comunicación (Teacch Center), donde recibe toda la cooperación del Dr. Eric Schopler y de su equipo que trabajaba con la “Terapia del Desarrollo”. La Dra. Negrón percibe que esta terapia era similar a la que se estaba utilizando con los niños autistas en Venezuela, con la diferencia que el Dr. Schopler ya disponía de los métodos e instrumentos para evaluar psicológicamente a los niños autistas, tal de poder planificar programas individualizados más científicos y eficientes, dada la precisión con la que se podía determinar el nivel de desarrollo de los niños.
Al regresar a Venezuela la Dra. Negrón se encarga de difundir estos conocimientos y permanentemente se busca la oportunidad de trasmitirlos a los profesionales interesados. Así se comienza a motivar a psicólogos, trabajadores sociales, maestros especialistas, a quienes se les invita a asistir a la Clínica de Higiene Mental Infantil, para que puedan observar y entrenarse en las terapias impartidas a los niños, con el fin de que eventualmente pudiesen trabajar como voluntarios.
Debido al volumen de pacientes que seguían solicitando atención especializada y con motivo de iniciarse el trabajo de la “Fundación para el Desarrollo de la Educación Especial “, los directivos de la “Liga Venezolana de Higiene Mental”, solicitan a la Dra. Negrón, algún proyecto de investigación para ser sometido a consideración de esa naciente Fundación.
La Dra. Negrón presenta el “Proyecto de Investigación y Tratamiento para Niños Autistas”, el cual es aprobado por dicha Fundación en el mes de Noviembre de 1978, otorgándose la cantidad de “doscientos mil bolívares” para su realización en el período de un año.
La “Sociedad Venezolana para Niños Autistas” fue la primera sociedad de este tipo fundad en Sur América y tiene el mérito de haber incorporado a los padres de niños autistas al equipo multidisciplinario que requieren los pacientes autistas. Ciertamente, los padres han participado en cursos y seminarios, tanto como los especialistas, de Medicina, Psicología, Psicopedagogía, Trabajo Social, terapia de Lenguaje y en los actuales momentos como consecuencia de la dura tarea realizada por la sociedad, los padres de niños autistas se encuentran en condiciones de exigir los derechos de una vida más humana para sus hijos, así como también su incorporación a las escuelas especiales o regulares, con miras a lograr la tan deseada integración.
A través de Sovenia, Negrón también ha luchó por la integración de los niños autistas en las escuelas regulares y especiales, donde tenemos la satisfacción de haber obtenido un adecuado éxito.
También colaboró con algunos países de Centro y Suramérica que han solicitado ayuda para la promoción de sus respectivas agrupaciones o sociedades y a tal efecto se les ha enviado el adecuado material bibliográfico. Esta ayuda se ha extendido individualmente a diferentes padres del centro y sur América, que así lo han solicitado.
Siempre aseguró que su principal preocupación fue el de mantener un estado de actualización, ante los avances e investigaciones sobre la etiología y el tratamiento del trastorno autista.
ELKIS BEJARANO DELGADO | EL UNIVERSAL
sábado 13 de noviembre de 2010 08:23 PM
lunes, 15 de noviembre de 2010
viernes, 15 de octubre de 2010
Cómo educar hijos en un mundo sin valores
por Joaquín Rocha
Psicólogo especialista en Educación para la Comunicación
La familia es clave en el proceso de sociabilización, educación y transmisión de valores éticos y como tal es centro en la formación de personas, ciudadanos y cristianos responsables de la construcción de un mundo donde el respeto y la solidaridad sea la base de la convivencia.
Junto a la familia tradicional, conviven otro tipo de familias, tales como las formadas por matrimonios en nueva unión, de hecho, monoparental (un adulto con hijos) y otras. Cualquiera sea el tipo, la misión es la misma: educar en valores.
En esta sociedad de la inmediatez, la familia, a veces, navega sin timones, y los hijos no encuentran puertos seguros donde refugiarse o protegerse.
El cambio acelerado y permanente en los aspectos económicos, tecnológicos y sociopolíticos; los avances en los medios de comunicación hacen que los padres se desentiendan, que no cumplan con ciertas responsabilidades que les corresponden. Es así que los hijos ejercen algún tipo dictadura, con el fin de lograr la satisfacción inmediata de deseos y si esto no se da “huyen” hacia salidas fáciles, tales como la Internet y, en el peor de los casos, hacia el alcoholismo y las drogas.
El "tener", más importante que el "ser”, impone unos valores materialistas, económicos y competitivos, como así también conductas insolidarias, xenófobas y de incomprensión.
La familia debe, por derecho y obligación, realizar una tarea preventiva para que resurjan los valores que esta sociedad olvidó e imprimirles una nueva energía.
Para ello, es bueno tener en cuenta un Decálogo de la Educación en Familia, extraído de Educar Hoy y adaptado por el pedagogo español Herminio Otero.
1.
Traten a sus hijos como personas, pero no los consideren como adultos ni les exijan como a personas mayores cuando son niños todavía.
2.
Sean para sus hijos un modelo de naturalidad, que inspire confianza.
3.
Dejen a sus hijos en plena libertad en su placer y ayúdenlos cuando tratan de renunciar a algo.
4.
Amen a sus hijos y busquen su bien para que sean felices en este mundo.
5.
Eduquen a sus hijos en libertad y sin coacciones, pero sepan poner límites cuando sea necesario.
6.
Enseñen a amar a sus hijos y no verán pecado alguno en el amor.
7.
Edúquenlos con serenidad y constancia sin dejarse llevar por arrebatos irreflexivos.
8.
Reconozcan, en los errores de sus hijos, los propios y sacarán provecho para modificar conductas negativas propias.
9.
Eduquen con sentido de comunidad y no aislados de ella, recociendo que cada uno es una persona singular.
10.
Preocúpense de transmitir valores a los hijos cuanto más pequeños sean y tanto menos cuanto mayores lleguen a ser.
El camino de educación es permanente. No se es padre hasta un momento de la vida, y nunca se deja de ser hijo aunque, con el tiempo, los vínculos cambian y maduran hacia una relación más adulta.
Escuchar lo que ellos viven es tan importante como expresarles con claridad lo que uno valora, lo que piensa y espera de ellos. Esto los ayudará a elaborar una alta autoestima y autovaloración.
Aunque no es fácil, es positivo permitir que un hijo cometa un error y poder después guiarlo para que lo enmiende y que sepa diferenciar la culpa de la responsabilidad. En la culpa, hay conciencia de lo que se está haciendo con premeditación.
El amor siempre debe estar presente. Para inculcar valores, siempre se debe amar a un hijo, valorarlo y respetarlo. Es importante ver siempre el lado positivo de las situaciones para vivir con y en esperanza. Educar con alegría es contribuir a que los niños construyan una personalidad sana, bondadosa y asertiva. Pero, por sobre todas las cosas, hay que enseñarles a desarrollar su capacidad para soñar y alcanzar sus objetivos con ilusión y entusiasmo.
Frente a los peligros de las “redes sociales”, nunca se debe dejar a los niños solos y es bueno preguntarles qué es los que están haciendo. Es recomendable que el ordenador se encuentre en un lugar público de la casa, y que se les asigne un tiempo limitado de uso.
lunes, 16 de agosto de 2010
TÉCNICAS DE COMUNICACIÓN EFICAZ
Todos conocemos y podríamos citar en teoría cuales son los principios básicos para lograr una correcta comunicación, pero, tal vez por sonar a perogrullo, frecuentemente nos olvidamos de ellos. Algunas de las estrategias que podemos emplear son tan sencillas como las siguientes:
La escucha activa
Uno de los principios más importantes y difíciles de todo el proceso comunicativo es el saber escuchar. La falta de comunicación que se sufre hoy día se debe en gran parte a que no se sabe escuchar a los demás. Se está más tiempo pendiente de las propias emisiones, y en esta necesidad propia de comunicar se pierde la esencia de la comunicación, es decir, poner en común, compartir con los demás. Existe la creencia errónea de que se escucha de forma automática, pero no es así. Escuchar requiere un esfuerzo superior al que se hace al hablar y también del que se ejerce al escuchar sin interpretar lo que se oye. Pero, ¿qué es realmente la escucha activa?.
La escucha activa significa escuchar y entender la comunicación desde el punto de vista del que habla. ¿Cuál es la diferencia entre el oír y el escuchar?. Existen grandes diferencias. El oír es simplemente percibir vibraciones de sonido. Mientras que escuchar es entender, comprender o dar sentido a lo que se oye. La escucha efectiva tiene que ser necesariamente activa por encima de lo pasivo. La escucha activa se refiere a la habilidad de escuchar no sólo lo que la persona está expresando directamente, sino también los sentimientos, ideas o pensamientos que subyacen a lo que se está diciendo. Para llegar a entender a alguien se precisa asimismo cierta empatía, es decir, saber ponerse en el lugar de la otra persona.
Elementos que facilitan la escucha activa:
* Disposición psicológica: prepararse interiormente para escuchar. Observar al otro: identificar el contenido de lo que dice, los objetivos y los sentimientos.
* Expresar al otro que le escuchas con comunicación verbal (ya veo, umm, uh, etc.) y no verbal (contacto visual, gestos, inclinación del cuerpo, etc.).
Elementos a evitar en la escucha activa:
* No distraernos, porque distraerse es fácil en determinados momentos. La curva de la atención se inicia en un punto muy alto, disminuye a medida que el mensaje continua y vuelve a ascender hacia el final del mensaje, Hay que tratar de combatir esta tendencia haciendo un esfuerzo especial hacia la mitad del mensaje con objeto de que nuestra atención no decaiga.
* No interrumpir al que habla.
* No juzgar.
* No ofrecer ayuda o soluciones prematuras.
* No rechazar lo que el otro esté sintiendo, por ejemplo: "no te preocupes, eso no es nada".
* No contar "tu historia" cuando el otro necesita hablarte.
* No contraargumentar. Por ejemplo: el otro dice "me siento mal" y tú respondes "y yo también".
* Evitar el "síndrome del experto": ya tienes las respuestas al problema de la otra persona, antes incluso de que te haya contado la mitad.
La escucha activa
Uno de los principios más importantes y difíciles de todo el proceso comunicativo es el saber escuchar. La falta de comunicación que se sufre hoy día se debe en gran parte a que no se sabe escuchar a los demás. Se está más tiempo pendiente de las propias emisiones, y en esta necesidad propia de comunicar se pierde la esencia de la comunicación, es decir, poner en común, compartir con los demás. Existe la creencia errónea de que se escucha de forma automática, pero no es así. Escuchar requiere un esfuerzo superior al que se hace al hablar y también del que se ejerce al escuchar sin interpretar lo que se oye. Pero, ¿qué es realmente la escucha activa?.
La escucha activa significa escuchar y entender la comunicación desde el punto de vista del que habla. ¿Cuál es la diferencia entre el oír y el escuchar?. Existen grandes diferencias. El oír es simplemente percibir vibraciones de sonido. Mientras que escuchar es entender, comprender o dar sentido a lo que se oye. La escucha efectiva tiene que ser necesariamente activa por encima de lo pasivo. La escucha activa se refiere a la habilidad de escuchar no sólo lo que la persona está expresando directamente, sino también los sentimientos, ideas o pensamientos que subyacen a lo que se está diciendo. Para llegar a entender a alguien se precisa asimismo cierta empatía, es decir, saber ponerse en el lugar de la otra persona.
Elementos que facilitan la escucha activa:
* Disposición psicológica: prepararse interiormente para escuchar. Observar al otro: identificar el contenido de lo que dice, los objetivos y los sentimientos.
* Expresar al otro que le escuchas con comunicación verbal (ya veo, umm, uh, etc.) y no verbal (contacto visual, gestos, inclinación del cuerpo, etc.).
Elementos a evitar en la escucha activa:
* No distraernos, porque distraerse es fácil en determinados momentos. La curva de la atención se inicia en un punto muy alto, disminuye a medida que el mensaje continua y vuelve a ascender hacia el final del mensaje, Hay que tratar de combatir esta tendencia haciendo un esfuerzo especial hacia la mitad del mensaje con objeto de que nuestra atención no decaiga.
* No interrumpir al que habla.
* No juzgar.
* No ofrecer ayuda o soluciones prematuras.
* No rechazar lo que el otro esté sintiendo, por ejemplo: "no te preocupes, eso no es nada".
* No contar "tu historia" cuando el otro necesita hablarte.
* No contraargumentar. Por ejemplo: el otro dice "me siento mal" y tú respondes "y yo también".
* Evitar el "síndrome del experto": ya tienes las respuestas al problema de la otra persona, antes incluso de que te haya contado la mitad.
martes, 12 de enero de 2010
ALGO SOBRE DESÓRDENES GENÉTICOS EL SÍNDROME DE ANGELMAN
Desórdenes genéticos
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Durante varias décadas el estudio del cromosoma de los individuos con Angelman no reveló ninguna anormalidad, pero con el desarrollo de mejores métodos de análisis, se encontró que en el cromosoma 15 faltaba un área muy pequeña.
La hiperactividad y la sonrisa frecuente son probablemente las conductas más típicas en el SA junto a las convulsiones en los casos más graves y los trastornos de alimentación. Todo esto hace que los niños con SA deban recibir un completo abanico de entrenamiento temprano y programas de estimulación. En 1965 el médico inglés Harry Angelman, describió por primera vez, al observar similares características en tres niños, lo que hoy conocemos como el Síndrome de Angelman (SA). Dentro de estas características el Dr. Angelman identificó que los tres niños tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.
El siguiente es un extracto de las anotaciones de Angelman respecto a su descubrimiento:
“La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños discapacitados fueron ingresados en varias ocasiones en mi unidad de pediatría en Inglaterra. Tenían diferentes discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico, porque a pesar de testearlos con las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer con una prueba científica que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada “Un muchacho con una muñeca”. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de ‘Niños muñeca’ (happy puppets, o también muñecos o títeres felices). No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al de síndrome de Angelman. Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvidó hasta principios de los años ochenta”.
Una de las causas que demoró un diagnóstico preciso es que el síndrome de Angelman, por lo general, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo no son específicos durante este tiempo.
Incluso los padres suelen sospechar el diagnóstico después de haberse informado sobre el SA o ver a otro niño que reúna esas características.
Por esto mismo, en la mayoría de los casos el diagnóstico de SA se realiza entre los tres y los siete años, cuando las conductas características y los rasgos se hacen más evidentes.
Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y éste, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.
Incidencia y características principales
Hoy sabemos que el síndrome de Angelman es un desorden genético. Estudios de estas características han identificado pequeñas tachaduras en el cromosoma 15 en aproximadamente 80% de los individuos con el síndrome de Angelman. En un subgrupo muy pequeño que recibieron dos cromosomas 15 normales del papá, se presentó el síndrome de Angelman. En el 20% restante, los estudios genéticos fueron negativos y el diagnóstico se mantuvo como caso clínico.
En 1997 se identificó un gen (UBE3A) en el síndrome de Angelman y recientemente han sido encontradas mutaciones en niños con este síndrome que antes habían sido diagnosticados como casos clínicos.
Se han detectado casos de síndrome de Angelman en todo el mundo, en diferentes grupos raciales y afecta a hombres y mujeres por igual. En Estados Unidos la gran mayoría de los casos conocidos parecen ser de origen caucásico. Su incidencia varía entre distintos informes que reportan estimaciones comprendidas de 1 caso por cada 15.000/30.000 ó 1 por cada 12.000/20.000 personas.
Las características generales predominantes del SA son:
Siempre (100% de los casos):
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo con movimientos de aleteo de manos; hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.
Frecuente (más del 80%):
- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
- Electroencefalograma (EEG) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.
Asociado (20 - 80%):
- Estrabismo.
- Hipopigmentación de piel y ojos.
- Lengua prominente; problemas para succionar y tragar.
- Reflejos de tendones hiperactivos.
- Problemas de alimentación durante la infancia.
- Brazos levantados y flexionados al andar.
- Mandíbula prominente.
- Hipersensibilidad al calor.
- Boca ancha, dientes espaciados.
- Problemas para dormir.
- Babeo frecuente.
- Lengua prominente.
- Atracción hasta la fascinación por el agua.
- Conductas excesivas de mascar/masticar.
- Achatamiento de nuca.
Características del lenguaje del niño con síndrome de Angelman:
- Falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y la memoria para recordar las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existe dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistemas de comunicación alternativa con éxito.
Diagnóstico
El diagnóstico del SA se realiza a través de criterios clínicos y de pruebas de laboratorio. Mediante el estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico 15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clínicos de síndrome de Angelman pero con pruebas genéticas normales, probablemente presentan una mutación en el gen UBE3A.
La prueba genética más exacta es el test de fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H).
Es a través de estudios como éste que el área anulada (las pequeñas tachaduras en el cromosoma 15), aunque sumamente pequeña, es realmente bastante grande cuando se analiza a nivel molecular.
Se sabe que la región anulada en el cromosoma 15 contiene genes que están activados o desactivados, dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (por ejemplo, un gen puede estar activado en el cromosoma 15 heredado de la madre pero el mismo gen heredado del padre puede que esté desactivado). Este mecanismo de activación específica parental es conocido como “imprinting” genético. Dado que las deleciones vistas en SA sólo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se pensó que el gen o genes responsable del SA sólo se activaba en el cromosoma materno. La deleción en genes que están activados y que son de origen paterno causa otro desorden de retraso mental conocido como el síndrome de Prader-Willi (SPW). Los genes de SPW se localizan cerca del gen SA, pero son diferentes.
Convulsiones e hiperactividad
Como se ha destacado en las principales características y variando entre distintos estudios, el 80 - 90% de los portadores de SA han manifestado convulsiones. Por otra parte, los rasgos de hiperactividad son casi un denominador común a todos los casos.
En el punto que atañe a las convulsiones, cabe destacar que puede tratarse de una sobrestimación, pues los informes médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos del 25% de los niños afectados con SA padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional.
Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo:
- De tipo motor, afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades.
- De tipo ausencia, que conllevan periodos breves de falta de consciencia y que pueden requerir medicaciones múltiples anticonvulsivas.
Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención. El electroencefalograma típico, es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la hay.
Los niños con SA tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse sus movimientos espásticos o faltas de atención con convulsiones, pueden dar EEG anormales incluso cuando las crisis convulsivas están controladas.
La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en el SA. Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Durante la niñez o la adultez pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente metiendo sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras. Conductas como agarrar, pellizcar y morder a niños más mayores se ha constatado que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica. Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.
El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social al no poder el niño con SA captar las expresiones faciales y otras señales sociales. En casos leves, la atención puede ser suficiente para aprender lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación. Para estos niños, los programas de entrenamiento educativos y de desarrollo son fáciles de estructurar y generalmente son eficaces. Observaciones en jóvenes adultos sugieren que la hiperactividad disminuye con la edad. La mayoría de los niños con SA no toman medicación para la hiperactividad aunque algunos podrían beneficiarse del uso de medicaciones como methyiphenidate (Ritalina). El uso de agentes sedantes como phenothiazines no está recomendado debido a su potencia y efectos secundarios.
La risa en el síndrome de Angelman
Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible, esto no es lo que ocurre en el SA. La risa en el SA podría estar asociada a un suceso de expresión motora; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una sonrisa parecida a las muecas faciales. Aunque los niños con SA experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la felicidad.
La primera evidencia de esta conducta característica puede estar en el comienzo de una temprana y persistente sonrisa a la edad de 1-3 meses. Risueños, sonriendo entre dientes y con sonrisa constante, pronto desarrollan una risa reflexiva normal, pero tienen retraso o están reducidas las conductas como arrullarse y parlotear. Más adelante varios tipos de expresiones faciales o conductuales caracterizan la personalidad del niño. Unos pocos presentan una risa verdaderamente cercana al paroxismo o contagiosa y en un estudio, el 70% de los casos presentó “estallidos de risa”.
La educación de los niños con SA
Se ha demostrado a través de muchos estudios que en los niños con SA que han recibido intervenciones educativas y de comportamiento se han alcanzado excelentes resultados en los niveles de comunicación, conducta social, educación y en los comportamientos relacionados a los hábitos de sueño y alimentación. Por otra parte, la fisioterapia y las intervenciones profesionales en el habla, sumados a modificaciones de conductas por parte de la familia, han aportado significativamente en el progreso de los niños y adolescentes.
También son de gran ayuda la terapia ocupacional (que puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar las conductas motórico-bucales), la fonoaudiología, la terapia de comunicación y el entrenamiento en los métodos de comunicación no verbales.
Al ser los niños con SA sumamente activos, muchas veces será necesario equipar especialmente el aula y pueden necesitarse profesores de apoyo para integrar al niño en el aula. Por ello, la distribución del espacio debe estructurarse tanto en el plano físico como en su programa de actividades, para que el niño hiperactivo pueda ocupar su lugar y adaptarse al ambiente escolar. La individualización y flexibilidad son factores importantes. Técnicas de modificación de conducta, tanto en el colegio como en casa, pueden permitir que el niño con SA sea entrenado en sus necesidades como el aseo (programación horaria - entrenamiento) y el desarrollo de la capacidad de realizar por sí mismo las tareas cotidianas.
Fuentes:
- Angelman Syndrome Foundation.
- Asociación Síndrome de Angelman de Argentina.
- www.autismo.com/angel/informacion.htm
- Padres de Síndrome de Angelman México
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Durante varias décadas el estudio del cromosoma de los individuos con Angelman no reveló ninguna anormalidad, pero con el desarrollo de mejores métodos de análisis, se encontró que en el cromosoma 15 faltaba un área muy pequeña.
La hiperactividad y la sonrisa frecuente son probablemente las conductas más típicas en el SA junto a las convulsiones en los casos más graves y los trastornos de alimentación. Todo esto hace que los niños con SA deban recibir un completo abanico de entrenamiento temprano y programas de estimulación. En 1965 el médico inglés Harry Angelman, describió por primera vez, al observar similares características en tres niños, lo que hoy conocemos como el Síndrome de Angelman (SA). Dentro de estas características el Dr. Angelman identificó que los tres niños tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.
El siguiente es un extracto de las anotaciones de Angelman respecto a su descubrimiento:
“La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños discapacitados fueron ingresados en varias ocasiones en mi unidad de pediatría en Inglaterra. Tenían diferentes discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico, porque a pesar de testearlos con las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer con una prueba científica que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada “Un muchacho con una muñeca”. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de ‘Niños muñeca’ (happy puppets, o también muñecos o títeres felices). No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al de síndrome de Angelman. Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvidó hasta principios de los años ochenta”.
Una de las causas que demoró un diagnóstico preciso es que el síndrome de Angelman, por lo general, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo no son específicos durante este tiempo.
Incluso los padres suelen sospechar el diagnóstico después de haberse informado sobre el SA o ver a otro niño que reúna esas características.
Por esto mismo, en la mayoría de los casos el diagnóstico de SA se realiza entre los tres y los siete años, cuando las conductas características y los rasgos se hacen más evidentes.
Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y éste, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.
Incidencia y características principales
Hoy sabemos que el síndrome de Angelman es un desorden genético. Estudios de estas características han identificado pequeñas tachaduras en el cromosoma 15 en aproximadamente 80% de los individuos con el síndrome de Angelman. En un subgrupo muy pequeño que recibieron dos cromosomas 15 normales del papá, se presentó el síndrome de Angelman. En el 20% restante, los estudios genéticos fueron negativos y el diagnóstico se mantuvo como caso clínico.
En 1997 se identificó un gen (UBE3A) en el síndrome de Angelman y recientemente han sido encontradas mutaciones en niños con este síndrome que antes habían sido diagnosticados como casos clínicos.
Se han detectado casos de síndrome de Angelman en todo el mundo, en diferentes grupos raciales y afecta a hombres y mujeres por igual. En Estados Unidos la gran mayoría de los casos conocidos parecen ser de origen caucásico. Su incidencia varía entre distintos informes que reportan estimaciones comprendidas de 1 caso por cada 15.000/30.000 ó 1 por cada 12.000/20.000 personas.
Las características generales predominantes del SA son:
Siempre (100% de los casos):
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo con movimientos de aleteo de manos; hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.
Frecuente (más del 80%):
- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
- Electroencefalograma (EEG) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.
Asociado (20 - 80%):
- Estrabismo.
- Hipopigmentación de piel y ojos.
- Lengua prominente; problemas para succionar y tragar.
- Reflejos de tendones hiperactivos.
- Problemas de alimentación durante la infancia.
- Brazos levantados y flexionados al andar.
- Mandíbula prominente.
- Hipersensibilidad al calor.
- Boca ancha, dientes espaciados.
- Problemas para dormir.
- Babeo frecuente.
- Lengua prominente.
- Atracción hasta la fascinación por el agua.
- Conductas excesivas de mascar/masticar.
- Achatamiento de nuca.
Características del lenguaje del niño con síndrome de Angelman:
- Falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y la memoria para recordar las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existe dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistemas de comunicación alternativa con éxito.
Diagnóstico
El diagnóstico del SA se realiza a través de criterios clínicos y de pruebas de laboratorio. Mediante el estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico 15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clínicos de síndrome de Angelman pero con pruebas genéticas normales, probablemente presentan una mutación en el gen UBE3A.
La prueba genética más exacta es el test de fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H).
Es a través de estudios como éste que el área anulada (las pequeñas tachaduras en el cromosoma 15), aunque sumamente pequeña, es realmente bastante grande cuando se analiza a nivel molecular.
Se sabe que la región anulada en el cromosoma 15 contiene genes que están activados o desactivados, dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (por ejemplo, un gen puede estar activado en el cromosoma 15 heredado de la madre pero el mismo gen heredado del padre puede que esté desactivado). Este mecanismo de activación específica parental es conocido como “imprinting” genético. Dado que las deleciones vistas en SA sólo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se pensó que el gen o genes responsable del SA sólo se activaba en el cromosoma materno. La deleción en genes que están activados y que son de origen paterno causa otro desorden de retraso mental conocido como el síndrome de Prader-Willi (SPW). Los genes de SPW se localizan cerca del gen SA, pero son diferentes.
Convulsiones e hiperactividad
Como se ha destacado en las principales características y variando entre distintos estudios, el 80 - 90% de los portadores de SA han manifestado convulsiones. Por otra parte, los rasgos de hiperactividad son casi un denominador común a todos los casos.
En el punto que atañe a las convulsiones, cabe destacar que puede tratarse de una sobrestimación, pues los informes médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos del 25% de los niños afectados con SA padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional.
Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo:
- De tipo motor, afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades.
- De tipo ausencia, que conllevan periodos breves de falta de consciencia y que pueden requerir medicaciones múltiples anticonvulsivas.
Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención. El electroencefalograma típico, es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la hay.
Los niños con SA tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse sus movimientos espásticos o faltas de atención con convulsiones, pueden dar EEG anormales incluso cuando las crisis convulsivas están controladas.
La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en el SA. Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Durante la niñez o la adultez pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente metiendo sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras. Conductas como agarrar, pellizcar y morder a niños más mayores se ha constatado que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica. Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.
El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social al no poder el niño con SA captar las expresiones faciales y otras señales sociales. En casos leves, la atención puede ser suficiente para aprender lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación. Para estos niños, los programas de entrenamiento educativos y de desarrollo son fáciles de estructurar y generalmente son eficaces. Observaciones en jóvenes adultos sugieren que la hiperactividad disminuye con la edad. La mayoría de los niños con SA no toman medicación para la hiperactividad aunque algunos podrían beneficiarse del uso de medicaciones como methyiphenidate (Ritalina). El uso de agentes sedantes como phenothiazines no está recomendado debido a su potencia y efectos secundarios.
La risa en el síndrome de Angelman
Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible, esto no es lo que ocurre en el SA. La risa en el SA podría estar asociada a un suceso de expresión motora; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una sonrisa parecida a las muecas faciales. Aunque los niños con SA experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la felicidad.
La primera evidencia de esta conducta característica puede estar en el comienzo de una temprana y persistente sonrisa a la edad de 1-3 meses. Risueños, sonriendo entre dientes y con sonrisa constante, pronto desarrollan una risa reflexiva normal, pero tienen retraso o están reducidas las conductas como arrullarse y parlotear. Más adelante varios tipos de expresiones faciales o conductuales caracterizan la personalidad del niño. Unos pocos presentan una risa verdaderamente cercana al paroxismo o contagiosa y en un estudio, el 70% de los casos presentó “estallidos de risa”.
La educación de los niños con SA
Se ha demostrado a través de muchos estudios que en los niños con SA que han recibido intervenciones educativas y de comportamiento se han alcanzado excelentes resultados en los niveles de comunicación, conducta social, educación y en los comportamientos relacionados a los hábitos de sueño y alimentación. Por otra parte, la fisioterapia y las intervenciones profesionales en el habla, sumados a modificaciones de conductas por parte de la familia, han aportado significativamente en el progreso de los niños y adolescentes.
También son de gran ayuda la terapia ocupacional (que puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar las conductas motórico-bucales), la fonoaudiología, la terapia de comunicación y el entrenamiento en los métodos de comunicación no verbales.
Al ser los niños con SA sumamente activos, muchas veces será necesario equipar especialmente el aula y pueden necesitarse profesores de apoyo para integrar al niño en el aula. Por ello, la distribución del espacio debe estructurarse tanto en el plano físico como en su programa de actividades, para que el niño hiperactivo pueda ocupar su lugar y adaptarse al ambiente escolar. La individualización y flexibilidad son factores importantes. Técnicas de modificación de conducta, tanto en el colegio como en casa, pueden permitir que el niño con SA sea entrenado en sus necesidades como el aseo (programación horaria - entrenamiento) y el desarrollo de la capacidad de realizar por sí mismo las tareas cotidianas.
Fuentes:
- Angelman Syndrome Foundation.
- Asociación Síndrome de Angelman de Argentina.
- www.autismo.com/angel/informacion.htm
- Padres de Síndrome de Angelman México
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